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研究报告

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先天性肠错构瘤疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性肠错构瘤的定义

先天性肠错构瘤是一种罕见的肠道发育异常疾病，主要表现为肠道壁内含有异位组织，这些组织可能包括神经组织、肌肉组织、脂肪组织等。该疾病在新生儿和婴幼儿中较为常见，但也可在成人中出现。在胚胎发育过程中，肠道壁的细胞分化过程中可能出现异常，导致异位组织的形成。先天性肠错构瘤可以单独存在，也可以与遗传性疾病如家族性腺瘤性息肉病（FAP）等疾病相关联。

先天性肠错构瘤的病理特征是在肠壁中形成团块状的异位组织，这些组织通常位于肠道黏膜下层或肌层。这些异位组织的大小和形态各异，从几毫米到几