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研究报告

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新生儿短暂性代谢紊乱疾病防治指南解读

一、新生儿短暂性代谢紊乱疾病概述

1.疾病定义及分类

新生儿短暂性代谢紊乱疾病是一类在新生儿期出现的，由于遗传、代谢缺陷或外界因素引起的代谢功能异常，这些异常可能导致新生儿出现生长发育障碍、神经系统损伤、器官功能障碍等症状。根据不同的代谢途径和生化特点，该疾病可分为多种类型，如氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、碳水化合物代谢障碍等。据统计，全球每年约有1/5000新生儿患有代谢紊乱疾病，其中以氨基酸代谢障碍最为常见，如苯丙酮尿症、酪氨酸血症等。

苯丙酮尿症（PKU）是新生儿代谢紊乱疾病中最常见的类型之一，其发病率