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研究报告

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先天性移行椎(胸椎腰化)疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性移行椎，又称为先天性脊柱畸形，是一种罕见的发育异常疾病，主要表现为脊椎骨的形态和连接异常。该疾病在出生时即可存在，其特点是脊椎骨的发育不完全，导致脊椎骨的形态与正常脊椎骨存在显著差异。据统计，先天性移行椎的发病率约为1/1000至1/2000，男女发病率无明显差异。具体而言，胸椎腰化是先天性移行椎的一种类型，表现为胸椎下段向腰椎形态过渡，即胸椎部分呈现出腰椎的特征。

在病理生理学上，胸椎腰化可能由多种因素引起，包括遗传因素、胚胎发育异常、营养缺乏等。例如，研究发现，某些遗传