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研究报告

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先天性腰部脊柱裂不伴有脑积水疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性腰部脊柱裂，又称为腰骶部脊柱裂，是一种常见的先天性神经管缺陷，主要发生在胎儿发育早期，由于神经管闭合不全所导致。据世界卫生组织（WHO）统计，全球每年约有5万名新生儿出生时患有此病，其中发展中国家发病率较高。该疾病的发生与遗传、环境因素以及孕妇的营养状况密切相关。具体而言，先天性腰部脊柱裂的发病率在1/1000至1/3000之间，女性患者略多于男性。

在胚胎发育过程中，神经管原本负责形成脊髓和大脑的一部分，如果神经管未能完全闭合，就会导致脊髓和神经组织暴露在外，形成脊柱