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研究报告

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先天性下肢骨假关节疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性下肢骨假关节疾病，亦称为先天性假关节，是一种罕见的发育异常疾病，主要表现为骨骼在出生时就存在缺陷，导致骨骼无法正常连接或愈合。据统计，该疾病在新生儿中的发病率约为1/10,000至1/5,000。疾病的发生与遗传因素和环境因素密切相关，遗传性假关节病占所有病例的60%以上。

该疾病的主要特征是骨骼的假关节形成，即骨骼间的连接部位未能正常愈合，形成不稳定的关节。这种不稳定性会导致关节活动受限，甚至出现关节脱位或骨折。在临床病例中，最常见的受累部位为股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。例如