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研究报告

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先天性短下肢疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

(1)先天性短下肢疾病是指在出生时即存在的下肢长度差异，这种差异可能涉及单侧或双侧下肢。根据疾病严重程度的不同，可分为轻度、中度、重度三种类型。轻度短下肢通常指下肢长度差异在2cm以内，中度短下肢差异在2-5cm之间，而重度短下肢差异超过5cm。疾病的分类还包括根据病因进行的分类，如骨骼发育不良、肌肉骨骼发育不良、神经肌肉疾病等。

(2)在骨骼发育不良类中，常见疾病包括先天性胫骨假关节、先天性股骨假关节等，这些疾病通常由骨骼发育过程中的异常所致。肌肉骨骼发育不良则涉及肌肉、肌腱、关