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研究报告

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先天性第一骶椎腰化疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义与分类

疾病定义与分类

先天性第一骶椎腰化（C1-S1synchondrosis）是一种罕见的先天性骨骼发育异常，主要特征是第一腰椎与第二骶椎之间的椎间盘不发育或发育不良，导致两椎体直接融合。这种异常可能单独存在，也可能与其他骨骼系统疾病或遗传性疾病相关联。据统计，先天性第一骶椎腰化的发病率约为1/20,000至1/50,000，男女发病率相似。

根据病变的程度和范围，先天性第一骶椎腰化可分为三种类型：完全融合型、部分融合型和不融合型。完全融合型最为常见，表现为第一腰椎与第二骶椎完全融