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研究报告

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先天性骶骨假关节疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

先天性骶骨假关节疾病是一种罕见的骨发育异常疾病，主要表现为骶骨发育不全，导致骶骨出现假关节。根据病变的范围和程度，该疾病可分为多种类型。其中，I型为骶骨部分缺失，假关节形成；II型为骶骨大部分缺失，假关节形成，可能伴有其他骨盆骨骼的异常；III型为骶骨完全缺失，假关节形成，可能伴有脊髓或神经根的损伤。疾病的发生可能与遗传因素、环境因素及母体孕期状况等因素有关。该疾病的临床表现多样，轻者可能仅有轻微的腰骶部疼痛，重者则可能出现明显的功能障碍，如下肢无力、行走困难等。在分类上，先天性骶