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研究报告

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先天性单侧上肢肥大症疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性单侧上肢肥大症的病因

先天性单侧上肢肥大症（Hemihypertrophy）是一种罕见的遗传性疾病，其病因至今尚未完全明确。研究表明，该疾病可能与基因突变有关，特别是涉及生长激素受体基因（GH1R）的突变。这种基因突变可能导致生长激素（GH）信号传导途径的异常激活，进而引起一侧上肢的过度生长。目前，科学家们已经发现了多个与该疾病相关的基因变异，包括PTCH1、GDNF、FGFR3等。这些基因突变可能导致细胞增殖和分化失控，进而引发上肢肥大。

除了基因突变，环境因素也可能在先天性单侧上