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研究报告

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两趾切断疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

(1)两趾切断疾病，亦称为断趾症，是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为患者出生时或出生后不久，拇指和其他两趾（通常是第二趾）出现部分或完全的缺失。据统计，全球发病率约为1/5000至1/10000，女性患者略多于男性。该疾病通常与遗传基因突变有关，特别是与SH3BP3基因的突变密切相关。例如，在某个家族中，经过基因检测发现，家族成员中约有一半的人携带SH3BP3基因的突变，且所有患者均表现出两趾切断的症状。

(2)两趾切断疾病患者通常在出生时即被发现，其临床表现包括拇指和第二趾的缺失或部分缺失