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研究报告

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先天性多骨纤维发育不良疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

先天性多骨纤维发育不良，简称Madelung病，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼和软组织的发育。该疾病由染色体异常引起，通常在出生时或儿童早期就被诊断出来。Madelung病的特征性表现为四肢远端骨骼的异常生长，尤其是手腕、踝部和前臂的骨骼。据统计，Madelung病的发病率约为1/100,000至1/500,000，男女发病率相近。

Madelung病的分类主要基于其临床表现和遗传模式。根据临床表现，可分为典型型和非典型型。典型型Madelung病患者的症状通常更为明显