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研究报告

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无脑儿和类似畸形疾病防治指南解读

一、无脑儿概述

1.无脑儿的定义

无脑儿，又称为无脑畸形，是一种严重的先天性神经系统发育异常疾病。该病的主要特征是大脑发育不全，大脑结构缺失，通常伴随着颅骨的缺陷。无脑儿的发病率相对较低，但因其严重的神经功能障碍和极高的死亡率，对家庭和社会造成了巨大的负担。在胚胎发育的早期阶段，由于各种原因导致大脑和中脑的发育受阻，使得胎儿的大脑无法正常发育，形成了无脑儿的病理状态。

无脑儿的临床表现复杂多样，通常包括头部异常、智力障碍、癫痫、肌肉张力异常、视觉和听觉功能障碍等。头部异常可能表现为头部较小、颅骨缺陷、脑组织外露等。