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先天性小睑裂综合征疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性小睑裂综合征，亦称先天性眼睑下垂或先天性睑裂发育不全，是一种罕见的遗传性疾病。该疾病主要表现为患者出生时眼睑裂口较小，甚至部分或完全遮盖瞳孔，导致视力障碍。病因复杂，可能与遗传、环境、内分泌等多种因素有关。具体而言，遗传因素在其中起着重要作用，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X连锁遗传等。在胚胎发育过程中，眼睑的发育受到多种基因和信号通路的调控，任何一种基因或信号通路的异常都可能导致眼睑发育异常。

临床表现为眼睑裂口狭小，眼睑皮肤紧张，睫毛稀疏且分布不均，严重者可能伴有内眦赘皮、眼