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研究报告

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先天性骨脆症疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性骨脆症的定义

先天性骨脆症，也称为脆骨症或成骨不全症，是一种罕见的遗传性骨骼疾病。该疾病的主要特征是骨骼的脆性增加，容易发生骨折，且愈合缓慢。患者通常在婴儿期或儿童期出现第一次骨折，随后可能反复发生骨折，甚至轻微的碰撞也可能导致骨折。这种疾病的发病率大约为1/20,000，男女发病率相当。

在遗传学上，先天性骨脆症是由基因突变引起的，这些基因编码的蛋白质对于维持骨骼的正常结构和强度至关重要。最常见的突变发生在胶原蛋白I（COL1A1和COL1A2）基因上，胶原蛋白是骨骼和皮肤的主要成分之一。