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文件名称：先天性小脑扁桃体下疝畸形疾病防治指南解读.docx
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总页数：39 页
更新时间：2025-10-09
总字数：约1.86万字
文档摘要
研究报告
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先天性小脑扁桃体下疝畸形疾病防治指南解读
一、疾病概述
1.疾病定义及分类
疾病定义及分类
先天性小脑扁桃体下疝畸形（CongenitalHypoplasiaoftheCerebellartonsils,CHT）是一种罕见的神经管闭合缺陷，主要表现为小脑扁桃体下移至枕骨大孔水平以下。根据下移程度的不同，可分为轻度、中度和重度三种类型。据统计，该疾病的发病率约为1/5,000至1/10,000，女性患者多于男性。在胎儿发育过程中，神经管闭合不全可能导致小脑扁桃体下移，进而引发一系列神经系统症状。
根据解剖学位置和临床表现，CHT可分为以下