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研究报告

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先天性腰部脊柱裂伴有脑积水疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

先天性腰部脊柱裂是一种常见的先天性神经系统发育异常，主要表现为脊柱在发育过程中未能正常闭合，导致脊髓外露或部分脊髓暴露于体外。根据脊柱裂的部位，可分为腰骶部脊柱裂、腰骶尾椎脊柱裂和腰骶椎融合不良等类型。腰骶部脊柱裂是最常见的一种，约占全部脊柱裂病例的80%以上。此疾病在胚胎发育早期即可发生，与遗传、环境因素及母体营养状况等多种因素有关。

根据脊髓受损程度，脊柱裂可分为开放性和闭合性两大类。开放性脊柱裂是指脊髓和神经根直接暴露于体外，容易受到感染和损伤，严重者可能导致截瘫。