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研究报告

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先天性无输尿管疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义与分类

先天性无输尿管疾病是一组罕见的泌尿系统发育异常疾病，其主要特征为输尿管完全缺失或发育不全。该疾病的发生率在新生儿中约为1/5000至1/8000，男女发病比例相近。疾病可分为完全型和无输尿管型两大类，其中完全型先天性无输尿管疾病患者输尿管完全缺失，而后者则表现为输尿管发育不全，可能导致尿液潴留或反流。这类疾病常伴随其他泌尿系统或全身性异常，如肾脏发育不全、重复肾、马蹄肾等。

根据疾病发生的位置，先天性无输尿管疾病可分为肾盂输尿管连接部型、输尿管型、膀胱输尿管连接部型等。肾盂输尿管连接