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研究报告

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先天性头颅畸形疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.先天性头颅畸形的定义

先天性头颅畸形是指婴儿在出生时即表现出的头颅结构异常，这些异常可能涉及头颅的大小、形状、对称性或骨骼结构。这种疾病可能由多种因素引起，包括遗传、环境因素以及胚胎发育过程中的障碍。先天性头颅畸形可以表现为多种形式，如颅缝早闭、颅骨发育不全、小头畸形、巨颅畸形等。这些畸形不仅影响外观，还可能对神经系统的正常发育造成影响，导致认知、运动和社交功能的发展受限。

在医学上，先天性头颅畸形的诊断通常基于详细的病史采集、体格检查和影像学检查。病史采集包括家族史、孕期暴露史以及母亲的怀孕状况等