基本信息

---

下载

文档摘要

---

研究报告

PAGE

1-

先天性半面萎缩疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性半面萎缩疾病，又称先天性面神经麻痹，是一种罕见的出生缺陷疾病，表现为面部肌肉发育不全或萎缩，导致面部表情不对称。该疾病通常在出生后不久就被诊断出来，病因尚不完全明确，可能与遗传、感染、免疫因素、血管发育异常等因素有关。患者的主要症状包括面部肌肉无力、表情肌萎缩、面部表情不自然，严重者可能出现面部畸形，影响患者的日常生活和社会交往。

疾病的主要临床表现包括面部肌肉运动障碍、面部表情不对称、眼睑闭合不全、泪腺分泌异常、听力下降等。这些症状的严重程度因人而异，轻者可能仅有轻微的面部不对称，