研究报告

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斯-卡-韦三氏综合征(颜面血管瘤青光眼综合征)疾病防治指南解读

一、概述

斯-卡-韦三氏综合征的定义

斯-卡-韦三氏综合征，又称为颜面血管瘤青光眼综合征，是一种罕见的遗传性疾病，它涉及到皮肤、眼睛以及其他器官的多系统损害。这种疾病通常在出生时或出生后不久即可观察到症状。斯-卡-韦三氏综合征的病理特征主要是颜面血管瘤和青光眼，同时可能伴随有智力障碍、癫痫发作、发育迟缓和多种其他异常。颜面血管瘤表现为面部、头皮和颈部等部位的血管异常增生，常呈草莓状或海绵状，不仅影响外观，也可能导致功能障碍。青光眼是一种以眼内压力增高为特征的眼部疾病，如果不及时治疗，可导