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研究报告

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先天性眼眶畸形疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.定义与分类

先天性眼眶畸形是一种在出生时就存在的眼部结构异常，其病因复杂，可能与遗传、环境因素、胚胎发育异常等多方面有关。根据眼眶畸形的部位、形态和程度，可以将其分为多种类型。其中，常见的分类包括眼眶发育不良、眼眶突出、眼眶塌陷、眼眶肿瘤等。

眼眶发育不良是指眼眶骨骼发育不全或异常，导致眼眶容积减小，眼部结构拥挤。据统计，眼眶发育不良的发病率约为1/5000，其中，部分患者伴有其他全身性发育异常。例如，颅面发育不全（Crouzon综合征）就是一种常见的伴随眼眶发育不良的疾病，患者往往伴有颅骨异常、面