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研究报告

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先天性眼底缺损疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性眼底缺损的定义

先天性眼底缺损是一种较为罕见的遗传性疾病，主要发生在胚胎发育过程中，由于视网膜、脉络膜等眼部组织发育不全或异常，导致患者眼底出现结构性的缺损。据统计，先天性眼底缺损的发病率约为1/10,000，男性略多于女性。该疾病可导致视力障碍，严重者甚至失明。

先天性眼底缺损的病因复杂，目前尚不完全明确。有研究表明，遗传因素在先天性眼底缺损的发生中起着重要作用。约60%的患者有家族遗传史，其中多数为常染色体隐性遗传。此外，环境因素、母体孕期感染、药物影响等也可能导致胎儿眼底发育异常。