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研究报告

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先天性小眼疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性小眼疾病的定义

先天性小眼疾病，又称先天性小眼球症或先天性小眼畸形，是一种罕见的遗传性眼病。这种疾病的主要特征是眼球发育不全，表现为眼球体积小于正常，眼睑发育异常，眼眶结构异常。该疾病通常在出生时即可发现，对患者的外观和视觉功能产生严重影响。先天性小眼疾病的确切病因尚不明确，但研究表明，遗传因素和环境因素可能共同作用于胚胎发育过程中，导致眼球发育异常。

先天性小眼疾病可以分为多种类型，包括小眼球症、小眼畸形、眼睑发育不全等。其中，小眼球症是最常见的一种类型，患者眼球体积明显减小，外观上可能表现