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研究报告

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先天性小角膜疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1先天性小角膜的定义

先天性小角膜是一种罕见的发育性眼病，主要表现为角膜直径小于正常范围。正常成人角膜直径通常在11.5至12.5毫米之间，而先天性小角膜患者的角膜直径通常小于10毫米。这种疾病的发生率相对较低，据统计，在新生儿中，先天性小角膜的发生率约为1/10,000至1/30,000。

先天性小角膜的病因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素在疾病的发生中起着重要作用。遗传学研究表明，先天性小角膜可能与多个基因突变有关，包括FBN1、TGFBR1、TGFBR2、MADH4等基因。此外，环境因素、母体营