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研究报告

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先天性无眼球疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病的定义与分类

先天性无眼球疾病是一种罕见的发育异常，主要表现为胚胎时期眼球未能正常发育，导致出生后无眼球或眼球缺失。根据其病因和临床表现，先天性无眼球疾病可分为多种类型。其中，无眼球畸形是最常见的类型，约占先天性无眼球疾病的80%。该疾病的发生可能与遗传因素、染色体异常、环境因素、感染、自身免疫等多种因素有关。

在遗传因素方面，先天性无眼球疾病可能由单基因突变或染色体异常引起。据统计，大约20%的先天性无眼球疾病患者存在遗传背景。例如，视网膜母细胞瘤是一种遗传性眼癌，患者往往伴有先天性无眼球。此外