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先天性无眼畸胎疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义与分类

疾病定义与分类方面，先天性无眼畸胎是一种罕见的先天性发育异常，其特点是胚胎期眼眶和眼球结构的发育不全或缺失。根据世界卫生组织（WHO）的分类，先天性无眼畸胎属于眼眶发育异常的范畴，具体可以分为无眼、眼眶缺失、无眼球以及部分眼发育不良等亚型。

据统计，先天性无眼畸胎的发病率约为1/50,000至1/100,000，女性发病率略高于男性。这种疾病通常在出生时即可被发现，其病因尚不完全明确，可能与遗传、环境因素、药物暴露等多种因素有关。近年来，随着分子生物学和遗传学研究的深入，研究者发现了一些与先天性