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研究报告

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先天性无睑畸形疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性无睑畸形，也称为无睑症或无眼睑畸形，是一种罕见的先天性发育异常。该疾病主要表现为眼睑的缺失或发育不全，通常在出生时即可观察到。患者可能只有一侧或两侧的眼睑完全缺失，也可能只有部分眼睑发育不全。在严重的病例中，眼睑的缺失可能伴随有眼睑缘、睫毛和泪腺的缺失。这种畸形的形成可能与遗传、环境因素或胚胎发育过程中的某些异常有关。由于眼睑对于保护眼球、分泌泪液以及维持眼球正常润滑至关重要，先天性无睑畸形可能会导致一系列并发症，如眼部感染、干眼症、视力障碍等。

根据疾病的严重程度，先天性无睑畸形可