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研究报告

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先天性无虹膜疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性无虹膜疾病的定义

先天性无虹膜疾病，又称为安吉曼综合征或无虹膜症，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是虹膜缺失或发育不全。据统计，全球每5万至10万人中就有1例患有此病。该疾病由多种基因突变引起，其中以PAX6基因突变最为常见，约占所有病例的50%以上。

在胚胎发育过程中，虹膜的形成是一个复杂的过程，涉及多个基因的相互作用。由于PAX6基因突变或其他相关基因的异常，导致眼部发育的关键信号通路受阻，从而引起虹膜的形成障碍。这种基因突变通常为常染色体显性遗传，但也有少数病例为常染色体隐性遗传或性连