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研究报告

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希培耳氏病(视网膜血管瘤病)疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1疾病定义及病因

希培耳氏病，又称为视网膜血管瘤病，是一种较为罕见的先天性视网膜血管发育异常疾病。该疾病的主要特征是视网膜上出现血管瘤，这些血管瘤可能呈现出红色、黄色或白色，大小不一，形态各异。据研究表明，希培耳氏病的发病率约为1/10,000至1/30,000，男女发病率无显著差异。

病因方面，目前尚不完全明确，但研究者普遍认为，遗传因素在疾病的发生中起着重要作用。通过家系调查和遗传学研究，发现部分病例与遗传基因突变有关，如PTCH1、SUUF1、GDF3等基因突变。此外，环境因素、母