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研究报告

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无眼、小眼和巨眼畸形疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

无眼畸形是一种罕见的先天性眼病，患者出生时眼部结构发育不全或缺失。据统计，全球每年大约有1000例新生儿患有此病，其中男性发病率略高于女性。无眼畸形的具体病因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素、环境因素和母体孕期健康状况等因素都可能对其发生起到重要作用。例如，一些遗传性疾病如特纳综合征、唐氏综合征等患者中，无眼畸形的发生率较高。此外，孕妇在孕期接触某些有害物质，如放射性物质、某些药物等，也可能增加胎儿发生无眼畸形的风险。

小眼畸形，又称为小眼球症，是一种常见的先天性眼病，患者出生时眼