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小头畸形疾病防治指南解读

一、小头畸形概述

1.小头畸形的定义与分类

小头畸形是一种常见的先天性发育异常，主要表现为头围小于正常范围，颅骨发育不全，脑组织容量不足。根据病因和临床表现的不同，小头畸形可以分为多种类型。其中，根据病因，小头畸形可分为遗传性小头畸形和非遗传性小头畸形。遗传性小头畸形通常与染色体异常、基因突变或遗传代谢病有关，而非遗传性小头畸形则可能与母体孕期感染、营养不良、胎儿发育不良等因素相关。

在分类上，小头畸形可以根据颅骨发育情况进一步分为两种主要类型：单纯性小头畸形和复杂性小头畸形。单纯性小头畸形主要表现为颅骨发育不全，而脑组织容量相对正常