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研究报告

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先天性指畸形疾病防治指南解读

一、概述

1.疾病定义

先天性指畸形疾病是一种在胚胎发育过程中由于遗传、环境等因素导致的指部结构异常的疾病。该疾病在全球范围内的发病率约为1%，其中女性患者略多于男性。根据畸形的表现形式，先天性指畸形疾病可分为多种类型，如多指、并指、指骨畸形、指关节畸形等。

多指是最常见的先天性指畸形类型，约占所有病例的50%以上。多指患者通常表现为手指的额外生长，这些额外的手指可能完全发育正常，也可能发育不全。例如，美国某儿童医院在过去的五年中接收了超过1000例多指患者，其中80%的患者在出生时就已经被诊断出。这些患者中，约70%