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研究报告

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先天性无下颌并耳畸形疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性无下颌并耳畸形是一种罕见的先天性发育异常疾病，主要表现为下颌骨发育不全或缺如，同时伴有耳廓畸形。该疾病通常在出生时或出生后不久被发现，对患者的外观、听力以及咀嚼等功能产生严重影响。下颌骨的发育不全或缺如导致患者面部比例失衡，面部短小，上颌骨前突，从而影响口腔的正常结构。耳廓畸形表现为耳廓位置异常、形状异常或耳道狭窄，严重者可能导致听力障碍。

在胚胎发育过程中，下颌骨和耳廓的形成受到多种基因和环境因素的影响。目前，该疾病的病因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素在先天性无下颌并耳畸