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研究报告

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先天性无舌疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义与分类

疾病定义与分类方面，先天性无舌疾病是指出生时就缺乏舌部的结构或舌部发育不全的一种罕见遗传性疾病。据统计，全球每年约有1/10000的新生儿患有此病，其中男性发病率略高于女性。该疾病的分类主要依据舌部结构的缺失程度和伴随的其他先天畸形来进行划分。

根据舌部缺失的程度，先天性无舌疾病可分为完全型无舌和部分型无舌。完全型无舌患者出生时几乎没有任何舌部结构，而部分型无舌患者则可能存在舌根部或舌体的部分缺失。此外，先天性无舌疾病还常常与其他先天畸形同时出现，如心血管畸形、面部发育不全、耳畸形等，这