研究报告

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斯-韦二氏综合征(皮肤柔脑膜血管瘤病)疾病防治指南解读

一、概述

1.斯-韦二氏综合征的定义

斯-韦二氏综合征，又称皮肤柔脑膜血管瘤病，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为皮肤和脑膜血管瘤的广泛分布。该疾病通常在婴幼儿期出现，随着患者的成长，血管瘤的数量和大小可能会有所增加。斯-韦二氏综合征的病因尚不完全明确，但研究表明，该病与基因突变有关，尤其是GNAQ和GNA11基因的突变。这种基因突变会导致细胞信号传导异常，进而引发血管瘤的形成。

斯-韦二氏综合征的临床表现多样，主要包括皮肤血管瘤、神经系统症状以及其他系统受累的表现。皮肤血管瘤通常表现为红色或紫