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文档摘要

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新生儿耳聋基因芯片筛查阳性知情告知书

亲爱的家长：

您好！我们遗憾地通知您，经新生儿耳聋基因芯片筛查，您宝宝的检测结果提示存在耳聋相关基因变异（具体变异位点及基因信息见附页检测报告）。为帮助您全面了解这一结果的意义及后续需要采取的措施，现将相关信息详细说明如下：

一、关于新生儿耳聋基因芯片筛查

新生儿耳聋基因芯片筛查是通过采集新生儿足跟血，检测与遗传性耳聋高度相关的常见致病基因（如GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3等），从而早期发现潜在的遗传性耳聋风险。该筛查适用于所有新生儿，无论出生时听力初筛是否通过，均可能因携带耳聋基因而存在迟发性、药物性或隐性遗传性耳