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研究报告

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先天性中耳缺失疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性中耳缺失是一种在出生时就存在的耳部发育异常，主要表现为中耳结构部分或全部缺失。这种疾病对个体的听力功能造成严重影响，通常导致不同程度的听力障碍。其病因复杂，可能与遗传、环境因素以及孕期母体健康状况等多种因素相关。在胚胎发育过程中，中耳的骨骼和软组织未能正常形成，从而引起中耳缺失。根据缺失的程度，可分为完全缺失、部分缺失和鼓室畸形等不同类型。患者常伴有外耳道畸形、耳廓异常等耳部形态学改变，严重影响其听觉功能和生活质量。

先天性中耳缺失的诊断主要依靠临床体征、听力测试以及影像学检查等手段