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先天性咽部畸形疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1先天性咽部畸形的定义

先天性咽部畸形是指胚胎发育过程中咽部结构发育异常所导致的一系列病症。这类畸形可能涉及咽部各个部分，包括咽峡、咽后壁、喉咽等，其发生率在全球范围内约为1%至2%。例如，先天性喉鸣是一种常见的咽部畸形，其特征是新生儿或婴幼儿在呼吸时出现喉部异常声音，严重时甚至可能导致呼吸困难。据相关研究显示，先天性喉鸣的发生率在新生儿中约为1.3%，而在早产儿中则可能高达3.3%。

先天性咽部畸形的成因复杂，可能与遗传、环境因素以及母体在孕期受到的感染等多种因素有关。其中，遗传因素在先天性咽部畸形的发生中扮演