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先天性小耳疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性小耳疾病的定义

先天性小耳疾病，又称为先天性耳前囊肿或耳前窦道，是一种常见的先天性耳部畸形。据统计，全球约有1/1000至1/5000的新生儿患有此类疾病。该疾病主要表现为耳廓发育不全或耳前区域存在囊肿或窦道。在男性中，先天性小耳疾病的发病率高于女性，约为2:1。

先天性小耳疾病的具体病因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素和环境因素可能共同作用导致疾病的发生。遗传因素包括染色体异常、基因突变等；环境因素则可能与孕期母体感染、药物使用、辐射暴露等有关。此外，先天性小耳疾病还可能与某些遗传性疾病相关，如唐氏综