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研究报告

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先天性无耳疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性无耳的定义与分类

先天性无耳，顾名思义，是指个体在出生时即缺少耳朵或耳朵部分缺失的先天性畸形。这种疾病在全球范围内的发病率相对较低，据统计，每10000名新生儿中约有1至2例患有先天性无耳。先天性无耳可以单独发生，也可以伴随其他先天性畸形，如面部畸形、颅面畸形等。

根据解剖结构和发病机制的不同，先天性无耳可分为多种类型。其中，最常见的是完全型无耳，即耳朵完全缺失；其次是耳廓缺失，即耳廓部分或全部缺失；此外，还有耳廓发育不全、耳垂缺失等类型。在临床诊断中，先天性无耳通常分为以下几类：

1.完全