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先天性无(耳)廓疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性无耳廓疾病的定义

先天性无耳廓疾病，又称耳廓畸形或耳廓发育不全，是一种常见的先天性耳部畸形。据世界卫生组织统计，全球大约每5000至10000名新生儿中就有1例患有先天性无耳廓疾病。该疾病的发生与遗传、环境、内分泌等因素密切相关，具体病因尚未完全明确。在胚胎发育过程中，耳廓的形成依赖于耳泡和耳甲腔的正常发育，若这一过程中出现异常，将导致耳廓的缺失或发育不全。

先天性无耳廓疾病主要表现为耳廓完全缺失或部分缺失，有时伴有外耳道闭锁或中耳畸形。患者耳廓缺失的程度不一，轻者仅表现为耳廓的轮廓不明显，重者则耳