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研究报告

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先天性外耳道缺如疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1疾病定义及分类

先天性外耳道缺如是一种常见的出生缺陷，主要表现为外耳道发育不全或完全缺失。据统计，全球每1000个新生儿中约有1-2例患有此病。该疾病可单独发生，也可与其他先天性畸形同时存在，如先天性耳聋、耳前窦道等。

根据外耳道缺如的程度，可分为完全型缺如、部分型缺如和隐匿型缺如。完全型缺如是指外耳道完全缺失，患者通常伴有听力障碍；部分型缺如是指外耳道部分缺失，听力障碍程度不一；隐匿型缺如则是指外耳道形态异常，但功能尚可。此外，根据患者的外耳道皮肤、软骨和骨质的发育情况，可分为皮肤型、软骨型、骨