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研究报告

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先天性听小骨畸形疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义与分类

先天性听小骨畸形是一种常见的耳部疾病，主要指出生时耳部听小骨（锤骨、砧骨、镫骨）发育异常或结构异常，导致听力障碍。根据听小骨畸形的程度和范围，可分为多种类型。其中，最常见的是锤砧关节畸形，表现为锤骨与砧骨连接异常，导致听力下降。此外，还包括砧镫关节畸形、镫骨畸形、听骨链缺失等类型。这些畸形可能单独出现，也可能合并存在，严重程度不一，对患者的听力影响也各有不同。

在分类上，先天性听小骨畸形主要依据听小骨的解剖结构和功能进行划分。根据听小骨的形态学变化，可分为单纯型、复杂型和混合型。单