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研究报告

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先天性掌皱褶异常疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性掌皱褶异常疾病，是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为手掌和手指的皮肤皱褶形态异常。该疾病通常在出生时或出生后不久即可观察到，其特征为手掌中央的皱褶线偏离正常位置，出现横纹或纵纹，甚至形成多皱褶。这种异常的皱褶形态可能伴随其他系统或器官的异常，如心血管系统、神经系统、消化系统等，因此，先天性掌皱褶异常疾病对患者的生活质量和社会适应能力具有重要影响。

疾病的发生与遗传因素密切相关，部分患者可能存在家族史。目前，先天性掌皱褶异常疾病的遗传模式尚未完全明确，但研究表明，该疾病可能与染色体异常