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研究报告

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先天性隐形脊柱裂疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1疾病定义与分类

先天性脊柱裂是一种常见的出生缺陷，主要发生在胎儿发育过程中，脊柱神经管未能完全闭合，导致脊髓或神经组织暴露或部分外露。据世界卫生组织（WHO）统计，全球每年大约有30万例新生儿出生时存在脊柱裂，其中发展中国家所占比例较高。该疾病可分为两大类：隐性脊柱裂和显性脊柱裂。隐性脊柱裂患者通常症状轻微，但可伴有脊髓畸形；显性脊柱裂则可能伴随脊髓外露、脑脊膜膨出等严重并发症。

隐性脊柱裂通常在出生后的早期难以被察觉，因为患者可能没有明显的神经功能障碍。然而，隐性脊柱裂患者存在较高的神经发育风险