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研究报告

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先天性无悬雍垂疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

先天性无悬雍垂是一种罕见的先天性发育异常，其特征为悬雍垂（位于口腔后部，软腭中央的垂体状结构）完全或部分缺失。该疾病的发生率在全球范围内估计约为1/10,000至1/50,000，男女发病率无显著差异。根据悬雍垂缺失的程度，先天性无悬雍垂可分为完全型、部分型和隐匿型三种类型。完全型先天性无悬雍垂患者通常在出生时即被发现，表现为悬雍垂完全缺失，而部分型患者可能仅部分悬雍垂缺失，隐匿型患者则可能仅有悬雍垂的发育不全。

在临床诊断中，先天性无悬雍垂的诊断主要依赖于病史、体格检查和影像学检查