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文件名称：先天性外胚层发育不良疾病防治指南解读.docx
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更新时间：2025-10-09
总字数：约2.12万字
文档摘要
研究报告
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先天性外胚层发育不良疾病防治指南解读
一、疾病概述
1.1疾病定义及分类
先天性外胚层发育不良是一组遗传性疾病，主要表现为皮肤、毛发和甲床的发育异常。这类疾病由于外胚层细胞分化、增殖和分化的异常，导致皮肤角化过度、毛发稀疏或缺失、指甲发育不良等症状。疾病定义上，先天性外胚层发育不良可分为两大类：遗传性先天性外胚层发育不良和非遗传性先天性外胚层发育不良。遗传性先天性外胚层发育不良是由基因突变引起的，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传等多种遗传模式。非遗传性先天性外胚层发育不良则可能与母体在孕期暴露于某些环境因素有关。
在分类上，先天性外