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研究报告

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先天性秃疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1先天性秃疾病定义

先天性秃疾病，又称为先天性毛发缺失，是一种遗传性毛发异常疾病。这种疾病主要表现为患者在出生时或出生后不久即出现毛发稀疏或完全无毛的症状，且随着患者的成长，毛发脱落情况可能逐渐加重。先天性秃疾病的发生与遗传基因密切相关，通常是由父母双方的遗传因素共同作用的结果。具体而言，这类疾病可能涉及多种基因突变，其中一些基因突变已被科学研究所证实与毛发生长的调控机制有关。

该疾病的临床表现多样，可能仅局限于头皮，表现为头发稀疏、斑秃或全秃；也可能同时涉及眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等多个部位，形成所谓的“全