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先天性透明隔异常疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1疾病定义及分类

先天性透明隔异常是一种常见的发育性脑畸形，主要发生在胎儿及新生儿期。这种异常是由于大脑发育过程中，位于大脑两侧的透明隔膜未能正常融合所致。根据透明隔膜融合程度的不同，该疾病可分为三种类型：部分性、完全性和缺失性先天性透明隔异常。其中，部分性先天性透明隔异常是最常见的类型，占所有病例的60%至70%。完全性先天性透明隔异常相对较少见，而缺失性先天性透明隔异常则是三种类型中最严重的。

在部分性先天性透明隔异常中，透明隔膜的一小部分仍存在，但两侧的融合不完整。这种情况可能导致大脑中线结构的部分移位，