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研究报告

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妊娠合并先天性畸形、变形和染色体异常疾病防治指南解读

一、妊娠合并先天性畸形概述

1.先天性畸形的定义和分类

先天性畸形，又称为出生缺陷，是指个体在出生时存在的结构或功能异常。这些异常可能涉及身体的任何部位，包括器官、骨骼、肌肉、神经系统和皮肤等。据世界卫生组织（WHO）统计，全球每年约有500万例新生儿出生时存在先天性畸形，约占出生总数的5%-10%。其中，神经系统畸形、先天性心脏病和消化系统畸形是最常见的三大类先天性畸形。

先天性畸形的分类方法多样，根据不同的标准可以进行不同的划分。按照畸形的部位，可以将其分为中枢神经系统畸形、心血管系统畸形、